viernes, 1 de febrero de 2008

Campeones: ¿Son determinados genéticamente?



James S. Skinner, Ph. D.
Departamento de Kinesiología
Universidad de Indiana
Bloomington, Indiana




PUNTOS CLAVE

  • El genotipo es la combinación total de todos los genes heredados dentro del cuerpo. Representa el potencial genético de un individuo y juega un papel principal en la determinación de muchas de sus características anatómicas, bioquímicas, fisiológicas y conductuales, también llamadas fenotipo (por ejemplo, ojos color café, una masa corporal de 75 kg o un consumo máximo de oxígeno de 50 ml ? kg-1 ? min-1).
  • A excepción de los gemelos idénticos, la gente varía en cómo son expresados sus genotipos en ciertas características (fuerza, peso corporal, presión sanguínea), y cómo esas características responden al entrenamiento, a una dieta baja en calorías, a la medicación, o a otros factores ambientales.
  • Las mayores fuentes de variación en el entrenamiento parecen ser: el estado de ciertos aspectos complejos (fenotipos) antes del entrenamiento y la habilidad de estos aspectos para adaptarse al entrenamiento.
  • Los atletas de elite son probablemente aquellos que inician con altos niveles de las habilidades necesarias para el éxito en sus deportes y quienes exhiben adaptaciones superiores en esas habilidades después del entrenamiento.
  • Conociendo el genotipo, no es posible predecir con exactitud cómo un individuo responderá al entrenamiento o a cualquier otro estímulo, o si ese individuo llegará a ser un atleta campeón.

  • Es improbable que la ingeniería genética o cualquier otra tecnología pueda ser utilizada para producir de manera fidedigna atletas campeones.



INTRODUCCIÓN


Se sabe que hermanos y hermanas con los mismos padres heredan diversos rasgos de diferentes antepasados de ambos lados de la familia. Por ejemplo, puede haber diferencias en el color de los ojos, la estatura, el nivel de colesterol, el nivel de condición física, o la facilidad con la cual uno pierde o gana peso. Sólo los gemelos idénticos, aquellos que se desarrollan a partir del mismo óvulo, tienen el mismo antecedente genético porque son duplicados de la misma persona. Los gemelos no idénticos o mellizos se desarrollan de dos óvulos y son genéticamente tan diferentes como cualquier otros dos hermanos. Los atletas y entrenadores tienen curiosidad acerca del posible papel de la genética en la determinación de quién será un campeón. A los entrenadores les gustaría saber si el antecedente genético de un atleta pudiera utilizarse para ayudar a seleccionar a aquellos que tienen una mayor oportunidad de éxito. Los atletas se preguntan si los genes que han heredado podrían ayudar o limitar sus habilidades para desempeñarse a altos niveles en diferentes deportes. Este artículo tratará sobre estos asuntos.

RESEÑA DE LAS INVESTIGACIONES
Conceptos básicos
Los genes son parte de las moléculas de ADN en cada célula del cuerpo, que llevan información responsable de la producción subsecuente de cadenas específicas de aminoácidos, las cuáles son usadas posteriormente para desarrollar proteínas específicas. El genotipo es la combinación total de los miles de genes que hay dentro del cuerpo, esto es, el potencial genético de una persona. Sin embargo, no todos los genes son utilizados o expresados a su máximo potencial. Las características anatómicas, bioquímicas, fisiológicas y conductuales de una persona en cualquier momento dado, representan la extensión a la cuál los diversos genes son expresados; estas características se conocen como fenotipos. Algunos ejemplos de fenotipos incluyen el cabello color café, ojos verdes, una frecuencia cardiaca en reposo de 60 latidos/minuto, un consumo máximo de oxígeno (VO2máx) de 50 ml ? kg-1 ? min-1, o un peso corporal de 180 libras.

Los genes afectan la expresión actual del fenotipo y de igual manera cómo responderá a un cambio en el ambiente. Mientras el color de ojos de un individuo está establecido de por vida, uno puede reducir la presión sanguínea con medicamentos, aumentar el VO2máx con entrenamiento y perder peso al seguir una dieta. La rapidez y la magnitud de qué cambios ocurren en los fenotipos están afectados por el antecedente genético de cada individuo. Para un fenotipo en particular, hay personas que responden muy bien, que responden normal, que responden poco o que no responden a un cambio en el ambiente. Por lo tanto, hay sujetos que pierden peso o que mejoran su condición física más fácilmente que otros.

Lo que permite a los científicos estudiar el papel de los genes es esta variación en los fenotipos y cómo responden a los cambios en el ambiente. Por ejemplo, si todos los participantes mejoraran su VO2máx en un 14-16% después de 12 semanas de un entrenamiento estandarizado, entonces es claro que los genes juegan un papel menor y sólo es importante el cambio en el ambiente (entrenamiento). Por otra parte, si hay una gran variación en las adaptaciones al mismo programa de entrenamiento, los genes pueden ser importantes.

La variación dentro de un fenotipo dado en una población está influenciada por la variación debida a los genes, la variación debida al ambiente, y la interacción entre estas dos fuentes de variación. Una manera de estudiar la variación es estudiar familias con hijos biológicos y adoptados para ver la influencia de los genes en varios fenotipos cuando el ambiente es similar. Si hay una pequeña diferencia entre estos niños antes o después de una intervención, entonces el ambiente es más importante. Por otra parte, si las respuestas de los hijos biológicos son similares a aquellas de los padres pero las respuestas de los hijos adoptados no lo son, entonces los genes son más importantes. Otra manera de comparar variaciones es estudiar gemelos viviendo en la misma casa. Con gemelos idénticos, el antecedente genético es el mismo y el ambiente es similar, mientras que los mellizos tienen un antecedente genético similar (pero no idéntico) y un ambiente similar. Si hay menor diferencia entre los gemelos idénticos que entre los mellizos, esto sugiere que los genes juegan un mayor papel. Pero si las diferencias entre gemelos idénticos y mellizos son similares, entonces los genes son menos importantes. También puede observarse a gemelos idénticos separados desde edades tempranas y viviendo en ambientes diferentes. Independientemente del ambiente, la investigación demuestra que los gemelos idénticos tienden a ser más similares antes y después de una intervención que los mellizos u otros hermanos, mostrando que los genes tienen una influencia importante (Bouchard, Malina & Pérusse, 1997).

Para entender mejor los roles de los genes y el ambiente, se consideran sus efectos en tres factores: actividad física, condición física y salud. El genotipo puede influir en la magnitud a la cual uno es físicamente activo, con buena condición y saludable. El ambiente (tanto físico como social, así como el estilo de vida) también puede afectar la actividad, la condición física y la salud. Asimismo, hay una interacción entre estos factores porque 1) la actividad puede afectar la condición física, 2) la condición física puede afectar la actividad, 3) la actividad puede afectar a la salud, 4) la salud puede afectar a la actividad, 5) la condición física puede afectar a la salud, y 6) la salud puede afectar a la condición física. Además, los genes de un individuo pueden influir en estas interacciones, por ejemplo, cómo la actividad física afecta la condición física o la salud y el grado al cual esto ocurre.

Ejemplos de efectos genéticos
Hay muchos fenotipos por los cuáles los efectos de los genes han sido determinados (Bouchard, Malina & Pérusse, 1997; Bouchard et al., 1992). Los genes tienen un gran efecto en la estatura, longitud del tronco y longitud de los brazos y piernas. Por ejemplo, se sabe que los padres altos tienden a tener hijos altos. Por supuesto, dentro de una familia de padres altos, un hijo puede ser más bajo porque su estatura fue heredada del lado de su abuela materna. En contraste, sólo hay un efecto pequeño a moderado de los genes sobre las circunferencias y anchuras de varias partes del cuerpo porque el ambiente puede jugar un mayor papel en la determinación de estas mediciones. Por ejemplo, la circunferencia de cintura puede ser modificada por dieta o ejercicio.

Los genes tienen una gran influencia en el tamaño y la composición del músculo (porcentaje de fibras lentas y fibras rápidas). Debido a que la fuerza del músculo está estrechamente relacionada a la composición de fibras, los genes también tienen un gran efecto en la fuerza. Por otra parte, las actividades de enzimas importantes en el metabolismo energético y el número de mitocondrias dentro de una cantidad dada de músculo tienden a estar menos influenciadas por los genes porque pueden ser modificados por diferentes tipos y cantidades de actividad física. Para resumir, el efecto de los genes en los músculos está muy relacionado a la estructura (a saber, proteínas contráctiles y tamaño) pero no necesariamente a la función. En el caso del fenotipo de “resistencia muscular”, el cual es afectado tanto por factores estructurales y funcionales, el efecto genético sólo es moderado.

En forma similar, el tamaño de los pulmones (una medida estructural) está ampliamente afectada por los genes, pero no lo están medidas funcionales como las tasas de flujo de aire. En el sistema cardiovascular, hay grandes efectos genéticos en el tamaño del corazón, así como el tamaño y la estructura de las arterias coronarias. La presión sanguínea tiende a estar menos afectada por los genes porque puede modificarse por el peso corporal, la dieta, el estrés y otros factores.

En relación al ejercicio, los genes tienen un gran efecto en el VO2máx, la frecuencia cardiaca máxima y la ventilación pulmonar máxima. La evidencia sugiere que el rendimiento cardiovascular (por ejemplo, la cantidad total de trabajo que uno puede realizar en 90 min) es afectado por lo genes aun más fuertemente que el VO2máx; esto es probablemente porque muchas variables fisiológicas y bioquímicas están involucradas en el ejercicio de resistencia, y los genes pueden afectar a cada una de ellas (Bouchard et al., 1992).

Hay personas que genéticamente tienen un mayor o menor nivel de condición física (como se indica por el VO2máx), pero pueden o no ser físicamente activos. En otras palabras, condición física y actividad no son necesariamente lo mismo. Hay personas que entrenan regularmente pero no tienen una buena condición física, mientras otros hacen poca actividad física regular pero tienen una condición física razonablemente buena. Es verdad que las personas deben ser muy activas para tener altos niveles de condición física y que las personas con muy bajos niveles de condición física tienden a ser muy inactivos. Sin embargo, para muchos de nosotros que estamos en la mitad de estos dos extremos, la condición física no puede ser juzgada por el nivel de actividad física de un individuo y viceversa. No obstante, las personas que son regularmente activas son capaces de hacer más ejercicio que las personas inactivas, aunque ambas puedan tener el mismo VO2máx o el mismo nivel de fuerza, porque el entrenamiento por sí mismo produce cambios en varios sistemas del cuerpo.

Genética y entrenamiento
Dependiendo del deporte o la actividad, muchos sistemas en el cuerpo están involucrados. Por ejemplo, la carrera de distancia involucra los sistemas cardiovascular, respiratorio, neuromuscular, metabólico, hormonal y termorregulatorio. Cada uno de estos sistemas puede ser afectado por un número de genes. También, hay muchas interacciones entre los genes y entre ellos y el ambiente. Debido a esta complejidad, es improbable que los científicos puedan hacer campeones al alterar sólo uno o dos genes.

Los gemelos idénticos con los mismos niveles de actividad tienden a tener niveles similares de condición física. Cuando gemelos idénticos llevan a cabo el mismo programa de entrenamiento aeróbico o anaeróbico, ellos exhiben adaptaciones similares al entrenamiento (Bouchard et al., 1986). Por otra parte, los mellizos o hermanos con los mismos niveles de actividad varían más en su condición física y tienen una mayor variación en sus adaptaciones al entrenamiento.

Para examinar las adaptaciones del VO2máx a diferentes tipos de entrenamiento, llevamos a cabo el estudio de un entrenamiento de resistencia estandarizado de 12 semanas, con 29 estudiantes universitarios varones (Dionne et al., 1991). Los sujetos entrenaron 3 veces por semana durante 30-45 min en un cicloergómetro a una intensidad constante del 75% del VO2máx. Después del entrenamiento, el aumento en el VO2máx fue de 40 mL/min a casi 1,000 mL/min. Este estudio se realizó en el semestre de otoño, después del cual los estudiantes fueron a sus hogares por 4 semanas. A los nueve estudiantes que tuvieron las mayores mejorías en VO2máx (~ 9 ml ? kg-1 ? min-1) les pedimos que regresaran a otro entrenamiento de 12 semanas. Para el segundo programa, los sujetos hicieron entrenamiento de intervalos tres veces por semana a una intensidad promedio de 75% del VO2máx (3 min al 60% del VO2máx y 3 min al 90% del VO2máx) por 30 a 45 min. Durante las 4 semanas de inactividad, los valores del VO2máx de los cuatro sujetos que respondieron mejor y estuvieron de acuerdo en regresar, habían disminuido y fueron similares a los niveles de cuando ellos empezaron el primer programa de entrenamiento. Después del programa de entrenamiento de intervalos, estos estudiantes mostraron otra vez una respuesta superior al entrenamiento. Por lo tanto, hay fenotipos que responden de manera diferente al entrenamiento continuo o de intervalos.

El estudio de herencia familiar (HERITAGE Family Study, Bouchard et al., 1995) fue una investigación muy grande sobre cómo los genes influyen en las adaptaciones al entrenamiento e involucró a 484 sujetos de raza blanca de 99 familias y 260 sujetos de raza negra de 105 familias, de cuatro centros. Todos los sujetos eran saludables y sedentarios. Después de realizar muchas pruebas asociadas con la condición física y factores de riesgo de enfermedad cardiovascular y diabetes, los sujetos entrenaron y volvieron a evaluarse. El programa de entrenamiento estandarizado consistió en hacer ejercicio en un cicloergómetro tres veces a la semana por 20 semanas. Los sujetos iniciaron el entrenamiento durante 30 min a una frecuencia cardiaca que correspondiera al 55% del VO2máx. Después de esto, cada dos semanas se incrementó la duración o la intensidad hasta que entrenaron durante las últimas 8 semanas por 50 min a una frecuencia cardiaca que correspondiera al 75% de VO2máx (Skinner et al., 2000).

Una pregunta que se contestó en este estudio fue si las familias tuvieron niveles similares de VO2máx y otros fenotipos antes de que iniciara el entrenamiento. Con relación al VO2máx, hubo familias en las que todos los miembros tuvieron valores bajos, valores promedio o valores altos. En este caso, la herencia explicó cerca del 40% de la variación (Bouchard et al., 1998).

Hubo una gran variación en la respuesta al entrenamiento. Aunque el incremento promedio en el VO2máx fue 19% y fue similar en los cuatro centros, cerca del 5% de los sujetos tuvieron muy poco o ningún cambio, y cerca del 5% tuvieron un incremento de 40-50%. Esta gran variación ocurrió a todas las edades y a todos los niveles de VO2máx inicial y fue similar para negros, blancos, mujeres y hombres (Skinner et al., 2001). En otras palabras, hubo quienes respondían al entrenamiento muy bien, normal y poco, en todas las edades (17 a 65 años), en ambas razas, ambos sexos y a todos los niveles iniciales de VO2máx. No hubo esencialmente una relación entre la condición física inicial y su respuesta al entrenamiento, ya que la correlación entre el VO2máx antes del entrenamiento y el cambio en el VO2máx después del entrenamiento fue sólo de 0.08. Parece que un grupo de genes afecta el nivel inicial de VO2máx y otro grupo de genes afecta la respuesta del VO2máx al entrenamiento.

Cuando echamos un vistazo para ver si las familias respondían de una manera similar, encontramos que las familias tendían a tener sujetos que respondían muy bien, normal y poco. En este caso, 47% de la variación en la respuesta del VO2máx al entrenamiento fue explicado por la herencia (Bouchard et al., 1999). También examinamos si hubo alguna variable no genética medida antes del entrenamiento que diferenciara entre quienes respondían muy bien y poco. Pero no encontramos ninguna variable o combinación de variables que distinguiera entre estos dos grupos (Skinner et al., sin publicar). Debido a que tenemos muestras de ADN para todos los sujetos, ahora estamos investigando marcadores genéticos que puedan estar asociados con respuestas al entrenamiento.

Basándose en la información disponible hasta ahora, no es posible predecir cómo un individuo dado responderá al entrenamiento. Los criadores de caballos de carreras han tratado por muchos años de predecir cuáles caballos serán exitosos. Lo que ellos dicen es que “tomamos el mejor, lo apareamos con el mejor, y deseamos que salga el mejor”. En otras palabras, de 10 descendientes de dos excelentes caballos, unos serán excelentes, unos estarán cerca del promedio y otros estarán por debajo del promedio. Los criadores de caballos no pueden predecir qué caballos estarán en qué categoría. Por supuesto, nosotros no criamos humanos para competencia, por lo tanto, la posibilidad de predecir exactamente qué humanos serán atletas campeones es aún más baja.

Muchos atletas alcanzan un punto en el cual deben entrenar más fuerte y más intenso para obtener menores beneficios en términos de rendimiento. Cuando los atletas alcanzan este punto, es posible que se estén acercando a sus límites genéticos. Como se mencionó anteriormente, no hay manera de predecir dónde está este límite.

Que una persona dada sea un campeón parece estar asociado con 1) el estado actual de un número de fenotipos complejos antes del entrenamiento, 2) entrenamiento adecuado, descanso, y nutrición, y 3) la habilidad de estos fenotipos para adaptarse al entrenamiento, al descanso, y a la nutrición. Por lo tanto, una persona puede iniciar con valores bajos, promedio o altos de VO2máx y otros fenotipos y tener respuestas escasas, moderadas o superiores al entrenamiento, el descanso y la nutrición. Es probable que los atletas de elite sean aquellos que inician con altos niveles de las características (fenotipos) necesarias para el éxito en su deporte en particular y también tengan adaptaciones superiores en esas características después del entrenamiento. Sólo un pequeño porcentaje de la población tiene niveles genéticamente altos de los fenotipos necesarios para el éxito, no todos ellos entrenarán, y sólo un pequeño porcentaje de aquellos que entrenen responderán muy bien.

APLICACIONES PRÁCTICAS

  • Los genes influyen en el nivel inicial de las características de un individuo (fenotipos), así como en qué tan rápido y cuánto pueden cambiar en respuesta al entrenamiento, la nutrición y otros factores ambientales. Los atletas que tienen éxito inmediato en un deporte nuevo probablemente tengan cualidades relativamente altas o al menos estén determinados genéticamente en alguno de los fenotipos requeridos para ser un campeón en ese deporte.
  • Los que responden mejor a la participación en el deporte probablemente tienen éxito inmediato y retroalimentación positiva de la competencia.
  • Los atletas potenciales deben ponerse a prueba en varios deportes para ver cuáles de ellos disfrutarán y en cuáles tendrán éxito. Estos factores son probablemente una mejor guía de selección que cualquier análisis de laboratorio del antecedente genético de un individuo.
  • No es posible predecir quién será un campeón. No obstante, los entrenadores pueden y deben seleccionar candidatos basándose en las características requeridas para el éxito en ese deporte. Los genes influyen en muchas de estas características.
  • Los genes no afectan otros aspectos de algunos deportes (por ejemnplo, táctica y técnica). Los campeones a nivel de elite deben ser expertos en táctica y técnica además de poseer los atributos determinados genéticamente, necesarios para el éxito en sus deportes. Aún, los atletas genéticamente menos privilegiados, que son talentosos en táctica y técnica, pueden ser campeones en niveles inferiores de competencia.

RESUMEN
Como regla general, la influencia genética es más fuerte en los componentes estructurales del cuerpo que en los componentes funcionales, los cuáles pueden ser más influenciados por el entrenamiento y otros factores ambientales. Aunque el antecedente genético –herencia- puede influir en el éxito de un individuo en una actividad o deporte en particular, este antecedente es probablemente muy complejo para ser totalmente conocido o entendido. La posibilidad de una alteración mágica de los genes por medio de la ingeniería genética es muy improbable porque muchos genes están involucrados, hay interacciones entre diferentes genes, y hay interacciones entre los genes y el ambiente.

REFERENCIAS
Bouchard, C., R. Lesage, G. Lortie, J.A. Simoneau, P. Hamel, M.R. Boulay, L. Pérusse, G. Theriault, and C. Leblanc (1986). Aerobic performance in brothers, dizygotic and monozygotic twins. Med. Sci. Sports Exerc. 18:639-646.

Bouchard, C., F.T. Dionne, J.A. Simoneau, and M.R. Boulay (1992). Genetics of aerobic and anaerobic performance. Exerc. Sport Sci. Rev. 20: 27-58.

Bouchard, C., A.S. Leon, D.C. Rao, J.S. Skinner, J.H. Wilmore, and J. Gagnon (1995). The HERITAGE Family Study: Aims, design, and measurement protocol. Med. Sci. Sports Exerc. 27:721-729.

Bouchard, C., R. Malina, and L. Pérusse (1997). Genetics of Fitness and Physical Performance. Champaign: Human Kinetics, pp. 1-400.

Bouchard, C., E.W. Daw, T. Rice, L. Pérusse, J. Gagnon, M.A. Province, A.S. Leon, D.C. Rao, J.S. Skinner, and J.H. Wilmore (1998). Familial resemblance for VO2max in the sedentary state: The HERITAGE Family Study. Med. Sci. Sports Exerc. 30:252-258.

Bouchard C., P. An, T. Rice, J.S. Skinner, J.H. Wilmore, J. Gagnon, L. Pérusse, A.S. Leon, and D.C. Rao (1999). Familial aggregation of VO2max response to exercise training: Results from the HERITAGE Family Study. J. Appl. Physiol. 87:1003-1008.

Dionne, F.T., L. Turcotte, M.C. Thibault, M.R. Boulay, J.S. Skinner, and C. Bouchard (1991). Mitochondrial DNA sequence polymorphism, VO2max and response to endurance training. Med. Sci. Sports Exerc. 23:177-185.

Skinner J. S., K. Wilmore, J. Krasnoff, A. Jaskólski, A. Jaskólska, J. Gagnon, M.A. Province, A.S. Leon, D.C. Rao, J.H. Wilmore, and C. Bouchard (2000). Adaptation to a standardized training program and changes in fitness in a large, heterogeneous population: The HERITAGE Family Study. Med. Sci. Sports Exerc. 32:157-161.

Skinner J.S., A. Jaskólski, A. Jaskólska, J. Krasnoff, J. Gagnon, A.S. Leon, D.C. Rao, J.H. Wilmore, and C. Bouchard (2001). Age, sex, race, initial fitness, and response to training: The HERITAGE Family Study. J. Appl. Physiol. 90:1770-1776.

TRADUCCIÓN
Este informe ha sido traducido y adaptado de: Skinner J.S. Do genes determine champions? Sports Science Exchange 83, Volume 14:(4), 2001, por Lourdes Mayol Soto, M.Sc.

© 2001 Gatorade Sports Science Institute

No hay comentarios: